拿着基因检测汇报的“准病人”:医师,我啥时候会得肝癌?

核心提示:面对基因检测结果医师不应建议其做不必要的检测取而代之的是提出一个监测计划帮助其早发现、早干预可能存在较高风险的疾病。核心提示:面对基因检测结果医师不应建议其做不必要的检测取而代之的是提出一个监测计划帮助其早发现、早干预可能存在较高风险的疾病。

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  “医师我老年痴呆啥时候发作啊?”  34岁的丽莎拿着某有名基因检测的汇报走进神内科诊室。

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      “医师你看这儿写着我是apoe4基因突变携带者阿尔茨海默病患病风险增高。

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还有这儿我是pkhd1致病基因携带者遗传性多囊肾病风险很高。

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这是什么意思啊?这病严重吗?”  丽莎一字一顿读着生涩的病名想从医师口中知道自己怎么才能“不得阿尔茨海默病和遗传性多囊肾病”。

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她还问了一个更要紧的问题:“这都是遗传病吧?那我现在要二胎有风险吗?”  不少医师发现最近一两年带着基因检测汇报走进诊室的“准病人”越来越多了。

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  实际上消费级基因检测的假阳性、假阴性一直是处于风口浪尖上的争议性话题。

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  医学遗传学权威学术杂志《genetics in medicine》今年3月发布的研究结果展现sanger法(消费级基因检测的常用技术)测序结果的假阳性率高达40%也就是说每5个汇报说“某病风险增高”的人里就有2人是误报。

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      假阴性问题同样严峻华大基因的“无创检测事件”就是一例。

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  面对结果如坠云雾的不光是消费者还有医师。

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别看数字确切到了小数点后两位想对它做出确切解读却几乎不可能。

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  就目前的医学水平让医师解释与评估个体的遗传变异风险、给出详细的预防计划近乎痴人说梦。

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同样来自《genetics in检查:三思而后行  如果一个人的汇报上展现“多囊肾风险是平均人群的10倍”他估计会追着医师做肾脏超声检查不做不罢休。

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  作为医师你真的要给一个无指征的健康人开这张检查单吗?更进一步如果诊断方式不是超声而是有创的活检甚至手术这个风险谁来担?  日本医学界发生的案例表明临床医师的严重义务之一是帮助患者权衡不做诊断的潜在益处与做不必要诊断的潜在风险。

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这意味着面对基因检测结果医师不应建议其做不必要的检测取而代之的是提出一个监测计划帮助其早发现、早干预可能存在较高风险的疾病。

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